新生儿疾病筛查

是疾病三级预防的有效措施，

是宝宝出生后的第一道健康“安检关”。

下面，

就带您具体了解新生儿疾病筛查。

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什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，在新生儿期临床症状未表现之前或表现轻微时，通过筛查，得以诊断，并及时治疗，可以避免儿童体格、智力发生不可逆的损害。

为什么要做新生儿筛查？

在众多貌似正常的新生儿中，有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病。这些疾病无法在出生以前检查出来，一旦出现临床症状，宝宝生长发育尤其是智力发育会发生不可逆的损害，将给家庭、社会带来沉重的负担。

所有新生儿都要做筛查吗？

是的。这是新生儿的第一道“安检”，包括所有看起来正常的宝宝和家庭中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查。大多数患有先天性、遗传代谢性疾病的新生儿来自父母都正常的家庭，出生时看起来正常，不易被早期发现。

新生儿疾病筛查包含哪些内容？

新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查。

如何进行新生儿疾病筛查？

遗传代谢性疾病筛查

又称“足跟血筛查”，宝宝出生72小时后以及充分哺乳8次以上，只需采集足跟部位3滴血液，由苏州九院统一送至新生儿疾病筛查中心检测。这3滴血液，检测囊括了17-羟孕酮、促甲状腺素检查，以及27项氨基酸类、脂肪酸类、有机酸类遗传疾病串联质谱检测，合计高达29种！在筛查新生儿甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等病症上检测灵敏度为95%以上，能发现绝大部分高度可疑病例。

在足跟血采集后的7-10个工作日，家长们可关注“苏州市立医院生殖与遗传中心”公众号进行结果查询。若结果为阴性，那代表宝宝顺利通过了第一次安检。若为阳性，苏州新生儿疾病筛查中心会通过电话或短信等方式通知家长再进行下一步核实。

Tips

1. 因各种原因没有采血的宝宝，家长应尽早带宝宝回出生的医院或相关医院进行采血筛查。一般不超过20天。

2. 新生儿疾病筛查只是筛查不是诊断！由于筛查的方法学差异和个体生理因素，个别患儿可能会呈现假阴性，若有可疑发育异常，需及时就医。

3. 如果筛查结果异常，也并不代表一定患病，但务必请积极配合新筛中心进行进一步的复查。

苯丙酮尿症

在新生儿期多无明显的临床症状。若未及时治疗，在出生后3-4个月会表现出发育落后、头发颜色黄、有明显鼠尿臭味等症状，进而智力发育造成不可逆损害，使宝宝智力落后。

治疗**时期：越早越好。

一旦确诊，立即给予治疗。饮食治疗是目前**有效的方法。

只要家长密切配合，坚持长期治疗，患儿生长发育可正常。

先天性甲状腺功能减退症

新生儿期：几乎没有特异性的表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。

婴幼儿期：生长发育落后、身材矮小、智力发育落后。俗称“呆小病”。

治疗**时期：越早越好。

一旦确诊，立即给予治疗。提倡终身治疗。

出生1个月内开始治疗，智力发育完全正常。

3个月内开始治疗智力基本正常。

6个月以后才开始治疗，大部分患儿智力落后。

所以，新生儿疾病筛查是此病早期诊断、治疗的**有效方法。

先天性肾上腺皮质增生症

这是一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)为最常见的病因，占90%～95%部分患儿伴有电解质紊乱、两性畸形、性腺发育异常。

部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。

治疗及转归：药物治疗及手术治疗。若病情未得到有效控制，患者可丧失生育功能，并且成年后的身高明显低于正常水平。患者如果能及时接受激素治疗，一般预期效果良好，仍能正常生长发育，结婚生子。

听力筛查

4-6月的婴幼儿是语言启蒙的重要阶段，如果此时发生听力障碍，可导致语言、智力甚至精神和情感等方面的发育异常。尽早发现婴幼儿的听力障碍并给予及时的干预是减少聋哑症发生率的有效措施。

听力筛查现在主要的检查方法有：耳声发射法(OAE)：快速、无创伤、客观的测试方法，适用于广泛的普查，孩子只会感觉耳朵被小软塞子轻轻塞住了，这种感觉也会伴随他甜甜的睡梦消失。只需要几分钟的时间，就可以在宝宝睡觉时不知不觉地完成测试。此项检查不会给孩子带来任何伤害。

初筛：正常新生儿于出生满48小时后至出院前完成。

复筛：1.初筛没通过者。2.漏筛者，于出生后42天内进行双耳复筛。有听力损失高危因素的建议每年至少复查一次。

先天性心脏病筛查

新生儿先天性心脏病筛查是新生儿时期对先天性心脏病实施的专项检查。新生儿出生后6~72小时内，采用简单易行、无创伤性的两项指标进行筛查，即心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定。筛查结果分为阳性和阴性两种。筛查阳性者，应当及时接受心脏彩超检查，确诊为先天性心脏病的患儿应当及时接受进一步的评估和治疗。

注意：少部分孩子可能出现假阴性的情况（即患有先天性心脏病但筛查阴性），因此，建议所有筛查结果阴性者，家长们平时要注意孩子是否存在呼吸急促、紫绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时就医，将情况反馈给医生，接受进一步检查。

新生儿科 张洁